Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Генетический идентификационный паспорт». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Генетический паспорт – что это такое? Ответ вам уже известен. Теперь нужно разобраться, кому именно он нужен? Такой документ необходим каждому человеку, заботящемуся о себе, но наибольшую пользу он принесет тем, чья профессиональная деятельность связана с риском для жизни. Это моряки, спасатели, летчики, военные, поклонники экстремальных видов спорта и т. д. Сюда же стоит включить тех, кто активно путешествует или едет за границу для учебы и работы.
В каких ситуациях может понадобится генетический паспорт человека
- Установление отцовства;
- Установление родственных связей (при сравнении ДНК);
- Генетический профиль человека может стать интересным подарком близкому человека, коллеге или начальнику;
История создания программы
В 1953 году два будущих лауреата Нобелевской премии Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон вывели структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – макромолекулы, несущей в себе всю генетическую информацию. Их открытие стало фундаментом для множества исследований в отрасли генетики и в конечном итоге, привело к полному секвенированию генома человека в 2003 году.
Доказано, что молекула ДНК содержит в себе порядка 30.000 генетических кодов для 100.000 белков и аминокислот, регулирующих и выполняющих основные жизненно важные функции в органах и системах человеческого организма. Строение цепей ДНК идентично в 99% случаев, однако встречаются и отклонения. Их и называют генными мутациями. Часть их неизбежно приводит к болезням, которые проявляются с рождения – муковисцидозу, фенилкетонурии, миопатии и т.д. Другая часть относится к полиморфизмам – полигенным нарушениям, обусловленным не только наследственной предрасположенностью, но и, в значительной степени, алиментарными причинами. К этой категории относят сахарный диабет, ишемию, онкологию, бронхиальную астму, гипертонию и другие мультифакторные заболевания.
По официальным данным ВОЗ, наше здоровье и долголетие зависит от:
- Образа жизни (50%);
- Генетических факторов (30%);
- Качества медицинского обслуживания (10%);
- Прочих обстоятельств, в частности, экологии (10%).
А без паспорта как-нибудь можно?
ЗОЖники в целом живут благополучнее тех, кто не следит за здоровьем — даже если никакого учета индивидуальных особенностей в программе питания и спорта нет. Другой вопрос в том, что организму можно помочь такими же универсальными для всех средствами, но гораздо эффективнее.
Наш организм состоит из пептидов — составных частей белка размером не более 1 нм. Они регулируют физиологические процессы. Уже в 1920-х годах шла работа над тем, чтобы поставить себе на службу эти белки, и только советские ученые под руководством профессора В. Х. Хавинсона сумели оценить клиническую эффективность пептидов и создать пептидные биорегуляторы. Затем эксперимент Хавинсона длиной в 15 лет показал, что регулярный прием этих биорегуляторов снизил смертность на 40 % в контрольной группе.
Пептиды могут работать наряду с веществами, которые перечислены в статье, причем для их применения не нужно предварительное ДНК-исследование. Это не добавка, не химия и не лекарство, а натуральный строительный материал наших тел.
Установление личности человека
Большинство признаков человека можно изменить в течение жизни: например, внешний вид, привычки, место жительства, с помощью пластической хирургии изменить черты лица, можно поменять даже пол, но генетические признаки поменять невозможно. Но иногда случаются такие ситуации, когда невозможно установить личность человека в связи с сильными изменениями тела (авиакатастрофы, крушение поездов, кораблекрушение, ДТП и пр.). Если в таких случаях существует необходимость установить личность человека однозначно, это можно сделать только на основании генетических признаков, которые не изменяются ни под действием силы тяжести, ни под прессом, ни при относительно высоких температурах.
В Российской Федерации с 1 января 2009 года вступил в силу Федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации». Согласно статье 7 «Обязательная государственная геномная регистрация» этого закона, обязательной государственной геномной регистрации подлежат:
- лица, осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких или особо тяжких преступлений, а также всех категорий преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы личности;
- неустановленные лица, биологический материал которых изъят в ходе производства следственных действий;
- неопознанные трупы.
Группа и резус-фактор крови
Группа крови – это антигенная характеристика эритроцитов, позволяющая объединить эритроциты и сыворотки крови людей в разные группы. Группы крови разработали для того, чтобы научиться переливать кровь от одного человека к другому. Переливание крови необходимо при больших потерях крови или в некоторых случаях лечения, например:
- при большой потере крови во время военных действий или каких-либо катастроф;
- использование суспензии эритроцитов во время обычных операций, при травмах и для лечения анемии;
- при потере крови, при трансплантации органов;
- при гемотрансфузии вирусных или бактериальных инфекций;
- использование плазмы крови при болезни печени, потере крови, для устранения сбоев в свертываемости крови и для лечения шоковых состояний;
- использование тромбоцитов для лечения лейкемии и раковых заболеваний.
Сегодня термином «генетический паспорт» никого не удивишь. И это тем более поразительно, если вспомнить, что амбициозный международный проект по расшифровке первого генома человека, стартовавший в конце прошлого века, обошелся примерно в 3 млрд долларов. Еще в начале нашего столетия подобный анализ оценивался примерно в 300 тыс. долларов, так что медицинские перспективы генодиагностики в то время выглядели достаточно туманными. Однако появление высокотехнологичных систем секвенирования генома привело к настоящему обвалу цен, устремившихся к заветной цифре в одну тысячу долларов.
Кстати сказать, обычный индивидуальный генетический паспорт сегодня очень далек от полной инвентаризационной описи всего генома, и не только из-за его стоимости. Не менее важно то, что роль огромного числа генов в патогенезе болезней еще до конца не выяснена, а ряд редких генных мутаций функционально не описан.
Тем не менее исследования отдельных генов и генных локусов активно ведутся по всему миру, и соответствующая информация растет, как снежный ком. Когда обнаруживаются мутации, связанные с определенным заболеванием, проводят исследования частоты их встречаемости у здоровых и больных людей для оценки их прогностической значимости. На сегодня охарактеризовано уже несколько тысяч таких генных вариантов, связанных с риском возникновения внушительного ряда патологий. Среди них: сахарный диабет 2-го типа, сердечно-сосудистые заболевания, тромбофлебит, остеопороз, гормональные расстройства, репродуктивные нарушения… Известен и целый ряд мутаций, специфичных для онкологических заболеваний, и число их будет расти, так как в онкогенез могут вовлекаться десятки и сотни самых разных генов.
В Центре новых медицинских технологий (Новосибирск) любой человек может получить генетический паспорт с результатами генодиагностики по следующим направлениям: расширенный гемостаз, эндотелиальная дисфункция, артериальная гипертензия, липидный обмен, риск возникновения остеопороза, атопии, рака молочной железы и яичника, а также по нутригеномике и фармакогеномике. Стоимость полной генодиагностики по любому из направлений составляет на сегодня 25 тыс. рублей
Изучение генетического профиля помогает подобрать более эффективную лекарственную терапию, так как для многих фармакологических препаратов уже найдены генетические маркеры чувствительности и безопасности. Например, установлено, что женщинам с генетически детерминированной склонностью к повышению вязкости крови нужно с осторожностью использовать гормональные контрацептивы, так как они повышают риск развития тромбозов. Как показали наши данные, в Новосибирске примерно пятая (!) часть больных тяжелыми сердечно-сосудистыми заболеваниями невосприимчивы к антиагрегантному препарату клопидогрелу, который они принимают по назначению врача.
Согласно белорусскому законодательству все племенные животные, которых покупают за пределами страны с целью размножения, должны иметь генетический паспорт, содержащий информацию о родителях. У этой категории не должно быть наследственных заболеваний. Кроме того, очень важно, чтобы подобранные для скрещивания особи не оказались близкородственными и не привели к вырождению.
— Как-то к нам на экспертизу предоставили биологический материал купленного за рубежом быка, чтобы удостовериться, обладает ли он характеристиками, заявленными в генетическом паспорте, — приводит пример ученый. — Мы обнаружили несовпадение, и импортного «производителя» в хозяйстве уже не включали в процесс разведения. ДНК-анализ помог избежать появления больного потомства.
Третий год Институт генетики и цитологии НАН Беларуси участвует в республиканском мониторинге крупного рогатого скота, который проводит Минсельхозпрод, выявляя носителей неблагоприятных генов.
Благодаря генетическому тестированию количество носителей наследственных заболеваний среди бычков, коров и свиней заметно уменьшилось.
Основные причины сдачи ДНК теста
Для каждого пациента причина сдачи ДНК теста индивидуальна. Основные причины среди наших пациентов следующие:
- Снизить риск возможного возникновения распространенных и онкологических заболеваний;
- Продлить трудоспособный и активный период, независимо от возраста;
- Подобрать эффективные медикаменты в лечении сложных заболеваний;
- Оставаться в форме и сохранять здоровье на долгие годы;
- Подобрать систему питания для здорового и качественного снижения веса;
- Выбрать программу физических нагрузок и подходящий вид спорта;
Что такое генетический паспорт
Генетический паспорт – это ДНК-профиль человека. Он дает картину того, к каким заболеваниям тот предрасположен, как организм реагирует на различные вещества и соединения. Ученые таким простым определением не удовлетворяются – у них есть как минимум два взгляда на понимание генетического паспорта.
Это информация:
- которую извлекают из генетического материала после соскоба с щеки. Таких индивидуальных маркеров достаточно разве что для идентификации человека.
- для получения которой нужна кровь или слюна. Расширенная версия паспорта позволяет определить наличие патологий и мутаций — даже тех, которые еще не проявились на уровне симптоматики. Такой паспорт подходит для целей биохакинга, планирования детей. На уровне государства такая версия позволит прогнозировать распространенность генетических патологий в масштабе популяции, совершенствовать систему здравоохранения, рационально планировать ее ресурсы.
Генетический паспорт – это исследование, которое можно сделать в клинике «Древо жизни». У клиники есть многолетний опыт в этом направлении, высококлассное оборудование и международные сертификаты.
ДНК паспорт – эффективный инструмент профилактики заболеваний
Исследование проводится не для постановки диагноза, а для выявления риска развития патологии. Генетические нарушения приобретаются и передаются по наследству. Во многих случаях они не являются причиной, а только повышают возможность заболевания в сочетании с неблагоприятными условиями. Информации об особенностях ДНК дает возможность исключить провоцирующие факторы, изменить условия работы, питания, проживания.
Основная цель тестирования и получения генетического паспорта человека:
- своевременно выявить генетические нарушения;
- определить риск заболевания;
- разработать программу для предупреждения или замедления развития симптомов.
Например, пациент с геномом, указывающим на предрасположенность к раку желудка, будет регулярно проходить гастроскопию, сдавать анализы на хеликобактерии, откажется от острой жирной пищи. Человек с риском атеросклероза будет больше двигаться, следить за весом, поддерживать норму холестерина. Знание данных, закодированных в ДНК, позволяет продлить активное долголетие, предупредить патологию или своевременно начать терапию.
А без паспорта как-нибудь можно?
ЗОЖники в целом живут благополучнее тех, кто не следит за здоровьем — даже если никакого учета индивидуальных особенностей в программе питания и спорта нет. Другой вопрос в том, что организму можно помочь такими же универсальными для всех средствами, но гораздо эффективнее.
Наш организм состоит из пептидов — составных частей белка размером не более 1 нм. Они регулируют физиологические процессы. Уже в 1920-х годах шла работа над тем, чтобы поставить себе на службу эти белки, и только советские ученые под руководством профессора В. Х. Хавинсона сумели оценить клиническую эффективность пептидов и создать пептидные биорегуляторы. Затем эксперимент Хавинсона длиной в 15 лет показал, что регулярный прием этих биорегуляторов снизил смертность на 40 % в контрольной группе.
Пептиды могут работать наряду с веществами, которые перечислены в статье, причем для их применения не нужно предварительное ДНК-исследование. Это не добавка, не химия и не лекарство, а натуральный строительный материал наших тел.
Спасенная беременность
В лаборатории генетики человека занимаются и другими важными исследованиями. Например, определением причин невынашивания беременности.
— Сейчас 20% желанных беременностей оканчивается неудачно. Причин довольно много, и они разные: иммунологические, инфекционные, стрессы и так далее. Врачи их выявляют и успешно борются. Однако иногда бывает так, что все показатели у женщины в норме, она беременеет, а потом теряет ребенка. И так раз за разом. В таких случаях причины, как правило, генетические. Дело в том, что беременность сама по себе приводит к повышенному тромбообразованию — это естественный физиологический процесс. Но если при этом имеется склонность к тромбозу, то в первом триместре могут возникнуть микротромбы в плаценте, что приведет к закупориванию пуповины, а значит, плод не будет получать кислород и питательные вещества. Поэтому в случае привычных выкидышей женщина еще до беременности должна пройти обследование. Если выявлен высокий генетический риск потери беременности, то можно принять профилактические и/или лечебные меры. Тогда медики смогут скорректировать неблагоприятные факторы.
В 2017 году специалисты НАН Беларуси провели опрос среди 2000 женщин, проходивших обследование в лаборатории генетики человека, и оказалось, что 86,2% из них успешно родили. А на вопрос, нужны ли такие исследования, утвердительно ответили 99%.
Некоторые люди не подозревают, что являются носителями тяжелых хромосомных мутаций. Они могут стать причиной опасных заболеваний, невынашивания беременности, хронического бесплодия и патологий у новорожденных.
Генетический тест при планировании беременности помогает выявить, носителями каких опасных заболеваний являются будущие родители. Особенно важно такое тестирование в программе ЭКО: специалисты не могут оценить состояние здоровья полученных эмбрионов, поэтому рекомендуют тщательную подготовку.
Пренатально-генетическое тестирование позволяет:
- снизить риск выкидыша;
- предупредить рождение тяжелобольного ребенка;
- рассчитать вероятность передачи различных генетических заболеваний;
- провести диагностику возможного рождения ребенка с синдромом Дауна, Патау и других опасных патологий.
Диагностика, профилактика и лечение на основе данных индивидуального генетического исследования
В «Клинике эндокринного здоровья» можно выполнить различные генетические исследования или получить «Генетический паспорт» с комплексом основных генетических исследований. Полученные данные станут для вас и вашего врача важным информационным дополнением при решении стратегических вопросов в поддержании вашего здоровья. Пройдя тестирование генов всего один раз в жизни, вы получите рекомендации по индивидуальной профилактике заболеваний на всю жизнь. Наличие генетического паспорта позволяет не только избежать серьезных заболеваний, но и продлить свой биологически активный возраст. Организм человека начинает стареть с 46 лет. К сожалению, это обусловлено законами эволюции. К этому возрасту, как правило, уже родились и подросли дети и репродуктивная система женщин и мужчин перестраивается. У каждого человека индивидуальный путь старения. Во-первых, это определяет генетика человека. Во-вторых, 50% составляют условия жизни: стрессы, экология, вода, питание. В третьих, замечено, что в организме человека внутренние органы стареют с разной интенсивностью. К примеру, можно иметь молодое сердце и «постаревшую» печень. Очень важен темп старения. Ученые выделяют физиологическое старение и патологическое –это когда появляются болезни.
За передачу информации в человеческом организме отвечают молекулы ДНК. Они представляют очень длинную цепочку из множества звеньев. Чередуюсь между собой, эти звенья создают определенный код генетической памяти. Фрагмент молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма, называется геном. Гены разных людей идентичны друг другу практически на 99%. Индивидуальность заключается всего в 1% всей генетической информации. Комплекс генов, который ребенок получает от отца и матери, называется генотипом. Он определяет личные качества человека (интеллект, активность или пассивность, агрессивность и т.д.) и его склонность к серьезным заболеваниям. Индивидуальные отличия всех людей объясняются многочисленными вариациями в структуре ДНК – полиморфизмами.